건강한 유방 세포는 침윤성 암처럼 보일 수 있어 조기 진단이 복잡할 수 있습니다.

과학자들은 건강한 여성의 유방 세포에 침습성 유방암의 특징으로 생각되는 유전적 변화가 있을 수 있다는 사실을 발견했습니다.

대부분의 암세포는 염색체가 너무 많거나 너무 적어 정상 세포와 구별됩니다. 그러나 새로운 연구에 따르면 건강한 유방 조직에는 특이한 염색체 사본을 가진 세포가 있을 수도 있음이 밝혀졌습니다.

이번 발견은 과학자들이 암세포를 분류하는 방법에 도전하고 있으며 향후 조기 유방암 식별 방법에 영향을 미칠 수 있습니다.

인체의 각 세포에는 23쌍의 염색체가 있으며, 절반은 어머니로부터, 나머지 절반은 아버지로부터 물려받습니다. 세포 분열 중에 각 세포는 이러한 염색체의 복사본을 만들어 두 개의 딸세포로 전달합니다. 그러나 종양 발생 중과 같은 드문 경우에는 이 과정이 탈선하여 이수성이라고 알려진 복사본이 추가되거나 누락될 수 있습니다.

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연구에 따르면 고형 종양 10개 중 9개에는 어느 정도 이수성이 있는 것으로 나타났습니다. 그러나 건강한 세포에서 이수성은 드문 것으로 간주되어 암 선별을 위한 귀중한 지표로 생각되었습니다. 그래서 과학자들은 환자의 혈액과 조직 샘플에서 이수성을 테스트하는 스크리닝 방법을 개발하기 시작했습니다. 그러나 이 접근법은 임상에서 널리 사용되지 않았습니다.

11월 20일 Nature 저널에 발표된 새로운 연구에서 과학자들은 유방 상피 세포로 알려진 건강한 유방의 내부 내벽에 있는 세포의 약 3%가 이수성임을 발견했습니다. 이러한 이수성 세포 중 80% 이상이 유전자 발현(유전자가 켜지거나 꺼지는 방식)을 변경하고 침습성 암과 같은 질병을 유발할 수 있는 DNA 구조에 변화가 있었습니다. >.

텍사스 대학교 MD 앤더슨 암 센터의 교수이자 연구 공동 저자인 니콜라스 내빈(Nicholas Navin)은 이메일을 통해 Live Science에 "이것은 매우 예상치 못한 일이었습니다."라고 말했습니다. "우리는 이러한 [DNA] 이상을 기반으로 이러한 세포를 침습성 유방암으로 분류했을 것입니다."

Navin과 그의 팀은 유방 축소 수술을 받았지만 암에 걸리지 않은 건강한 여성 49명의 유방 상피 세포 83,000개 이상을 분석했습니다. 그들은 이들 여성의 유전적 구성을 프로파일링한 다음, ATAC-seq(전위효소 접근 염색질 서열 분석)이라는 또 다른 테스트를 사용하여 침습성 암의 특징적인 유전적 이상을 찾아냈습니다.

놀랍게도 연구자들은 일부 건강한 유방 상피 세포가 암세포에서 볼 수 있는 것과 유사한 변화를 포함하고 있음을 발견했습니다. 예를 들어, 한 건강한 여성은 염색체 1번과 73번의 추가 복사본과 16번 염색체의 누락된 복사본이 있는 70개의 세포를 가지고 있었습니다.

건강한 여성에게서 가장 빈번하게 나타나는 염색체 변화는 1번 염색체의 추가 복사본과 과학자들이 침윤성 암의 특징으로 간주하는 16번, 10번, 22번 염색체의 손실이었습니다. 이러한 변화는 종종 다양한 유방암을 유발하는 유관 내 특정 유형의 세포와 관련이 있습니다. 예를 들어, 16번 염색체와 22번 염색체의 손실은 에스트로겐 수용체(ER) 양성 유방암이라고도 알려진 에스트로겐 호르몬 수치로 인해 발생하는 유방암과 종종 관련이 있습니다. 한편, 10번 염색체의 손실은 ER 음성 유방암과 관련이 있습니다.

"우리는 정상적인 유방 조직에서 이러한 염색체 사건을 발견할 것이라고 기대하지 않았습니다"라고 Navin은 말했습니다. 16번 염색체의 상실은 침습성 유방암을 식별하는 데 사용되었습니다.

연구에 참여한 여성이 유방암에 걸릴지는 아직 확실하지 않습니다. 이제 문제는 이수성 상피 세포나 CNA(복사수 변경) 현상의 빈도가 높은 여성이 유방암 발병 위험이 더 높은지 여부입니다."라고 Navin은 말했습니다.

또한 이 발견으로 인해 과학자들은 독특한 유형의 유방암이 여성 유방의 특정 건강한 세포에서 유래할 수 있다고 추측하게 되었습니다.

Navin과 그의 팀은 이제 이수성을 사용하여 종양이 발생할 가능성이 더 높은 건강한 여성의 조직을 식별할 수 있는지 조사하고 있습니다.

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이 기사는 정보 제공만을 목적으로 하며 의학적 조언을 제공하기 위한 것이 아닙니다.